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如何预防霍乱?
霍乱是一种由霍乱弧菌引起的急性肠道传染病。具有发病急、传播快、波及面广的特点,是我国《中华人民共和国传染病防治法》规定的两种甲类传染病之一。
2024-03-12 08:18:49
春捂也得讲门道
“春捂秋冻,不生杂病”。“春捂秋冻”是指在天气变暖时不要急于换掉棉衣,天气变冷时不要突然穿得过多。
2024-03-12 08:18:49
长沙市检出率最高的10种遗传性罕见病
记者2月29日从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉,该院作为长沙市“遗传性罕见病综合防控健康民生项目”主要实施方,对该项目(累计家系调查128780家)中筛查出的遗传性罕见病进行统计和分析,结果显示:遗传性耳聋、假肥大型进行性肌营养不良、鱼鳞病、多囊肾、血友病、脆性X综合征、神经纤维瘤、脊髓性肌萎缩症、成骨不全症、肝豆状核变性为长沙市检出率最高的10种遗传性罕见病。
“断掉天线的收音机”——遗传性耳聋(64家,该数字为该项目筛查出的病例数,下同)
如果耳朵是一台收音机,遗传性耳聋就像是收音机的天线在出厂前就断了一截,导致收音效果不佳。我国每年新增约3万例新生聋儿,其中约...
2024-03-08 08:10:07
遗传性罕见病综合防控“长沙模式”成效显著 避免626例罕见病患儿出生
2月29日,长沙市“遗传性罕见病综合防控健康民生项目”相关数据公布,截至2月24日,该项目对128780家长沙育龄家庭进行罕见病高风险家系调查,罕见病阳性占比为8.2‰;已避免626例遗传性罕见病患儿出生,节约社会经济负担1.88亿元。
“罕见病在筛查人群中阳性率达到8.2‰,检出率并不低。”
项目主要实施方,中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈表示,这个数据有非常重要的意义,因为遗传性罕见病造成的出生缺陷非常严重,后期治疗经济负担大,而且无药可医或者药物可及性差。在已发现的罕见病家庭中,存在严重致死、致残或者会导致严重治疗负担的疾病占比90%以上,如脊髓性...
2024-03-08 08:10:07
40岁的年纪为何长了一张60岁的脸? 这个病发病率仅为十万分之一
近日,一位头发稀疏发白、身体异常消瘦,看上去60多岁的“老太太”走进了长沙市第三医院内分泌代谢科门诊。接诊的该科室主任、主任医师黄德斌发现患者叶女士表现为特殊“鸟样面容”,询问病史得知,叶女士今年40岁,青春期后就查出血糖高,之后逐渐出现皮下脂肪萎缩、掉发、白发增多、双眼白内障等症状,整个人衰老得特别快,如今看上去像个老太太。多年来,叶女士的血糖居高不下,左脚出现糖尿病足,反复皮肤破溃。综合病史和症状,黄德斌判断叶女士不是单纯的糖尿病,将她收治入院,考虑到叶女士家庭条件困难,决定免费为她及家人进行基因筛查。最终,叶女士被诊断为Werner综合征。“Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾...
2024-03-08 08:10:07
中南大学湘雅三医院将于3月16日开展多学科罕见病义诊
中南大学湘雅三医院将于3月16日(周六)上午8:00~12:00在新门诊大楼开展多学科罕见病义诊活动。据悉,此次义诊活动,该院神经内科、儿科、血液科、肾内科、内分泌科、胃肠科等多个科室专家现场接诊。名单如下:神经内科:专家江泓(该院院长、一级主任医师)、张如旭(科主任、主任医师),擅长遗传性共济失调、腓骨肌萎缩症、ATTR家族性淀粉样变性多发性神经病诊治。儿科:专家杨明华(科主任、主任医师)、戴红梅(副主任医师)、刘琳(副主任医师),擅长儿童罕见肿瘤、地中海贫血(重型)、朗格汉斯组织细胞增生症、肉瘤、先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺皮质功能不全、低磷性佝偻病诊治。血液科:专家李颖(副主任医师...
2024-03-08 08:10:07
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