记者2月29日从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，该院作为长沙市“遗传性罕见病综合防控健康民生项目”主要实施方，对该项目（累计家系调查128780家）中筛查出的遗传性罕见病进行统计和分析，结果显示：遗传性耳聋、假肥大型进行性肌营养不良、鱼鳞病、多囊肾、血友病、脆性X综合征、神经纤维瘤、脊髓性肌萎缩症、成骨不全症、肝豆状核变性为长沙市检出率最高的10种遗传性罕见病。
“断掉天线的收音机”——遗传性耳聋（64家，该数字为该项目筛查出的病例数，下同）
如果耳朵是一台收音机，遗传性耳聋就像是收音机的天线在出厂前就断了一截，导致收音效果不佳。我国每年新增约3万例新生聋儿，其中约60%与遗传因素有关。
肌肉无力的“隐形杀手”——假肥大型进行性肌营养不良症（28家）
肌肉逐渐无力萎缩，最终可能导致呼吸衰竭或心力衰竭。
皮肤的“盔甲”——鱼鳞病（22家）
该病目前已知有50多种不同类型，绝大多数系遗传，主要表现为皮肤干燥、粗糙、脱屑，呈鱼鳞状，严重影响患者外形和生活质量，严重者危及生命。
肾脏里的“水囊”——成人型多囊肾（21家）
把肾脏想象成一个装满水的气球，那多囊肾就像是气球表面长出了许多小水泡，这些泡泡会越长越大，最终挤压到气球的正常部分。随着囊肿增加，肾脏功能逐渐下降，最终可导致肾功能衰竭。
丢失的凝血因子——血友病（17家）
凝血功能障碍使得凝血时间延长，导致出血不止。血友病无法完全治愈，但早期诊断和治疗可以改善患者预后。
大脑里“短路的电线”——脆性X综合征（15家）
如果大脑是一台电脑，那么脆性X综合征就是其中一些电线接触不良，导致程序运行不正常。患者会出现不同程度的智力障碍、发育迟缓、语言功能障碍、行为异常以及长脸、大耳、大头围等特殊面部特征，还有青春期后男性出现巨睾丸。
不只是“咖啡牛奶斑”——神经纤维瘤（14家）
患者身上（包括面部）长满各种“咖啡牛奶斑”，且会长出一堆“奇奇怪怪”的肉球，让身体变得不规则，还伴随智力障碍、骨骼畸形等一系列问题。约50%患者为家族性遗传突变。
“一栋没有钢筋的大楼”——脊髓性肌萎缩症 (SMA)（12家）
如果把身体比作一栋高楼，运动神经元就是支撑这栋楼的钢筋和混凝土，SMA则摧毁了这些钢筋和混凝土，导致楼房倒塌。患者肌肉逐渐无力、萎缩，最终影响到呼吸、消化等多个系统的功能。SMA发病率约为1/10000，人群携带率约为1/50，是一种严重的遗传性疾病。
骨头像薄脆饼一样容易折断——成骨不全症（脆骨病）（10家）
该病使骨头变得又薄又易碎，患者一不小心就发生骨折，不仅疼痛难忍，还严重影响日常生活。
铜在体内“兴风作浪”——肝豆状核变性（8家）
一种遗传性铜代谢障碍性疾病，体内铜沉积过多，导致肝脏、神经系统、角膜等器官受损，严重者可致残甚至死亡。男女老少皆可发病，多数患者为慢性进行性病程，须终身治疗并定期随访。
该院专家建议，有家族史的夫妇进行遗传咨询，必要时进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，以预防罕见病患儿出生。
初审：汪 杨
复审：傅仁斌
终审：罗 锴
