近日，一位头发稀疏发白、身体异常消瘦，看上去60多岁的“老太太”走进了长沙市第三医院内分泌代谢科门诊。接诊的该科室主任、主任医师黄德斌发现患者叶女士表现为特殊“鸟样面容”，询问病史得知，叶女士今年40岁，青春期后就查出血糖高，之后逐渐出现皮下脂肪萎缩、掉发、白发增多、双眼白内障等症状，整个人衰老得特别快，如今看上去像个老太太。多年来，叶女士的血糖居高不下，左脚出现糖尿病足，反复皮肤破溃。
综合病史和症状，黄德斌判断叶女士不是单纯的糖尿病，将她收治入院，考虑到叶女士家庭条件困难，决定免费为她及家人进行基因筛查。最终，叶女士被诊断为Werner综合征。
“Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，携带这种疾病致病基因突变的人通常到青春期开始出现各种临床症状。患者先天基因缺陷，失去了对人体的正常调节作用，引起人体一系列过早衰老变化，因此Werner综合征也被称为‘成人型早老症’。” 黄德斌表示，“鸟样面容”是该病的典型表现之一，患者鼻子尖细，颜面部皮肤变紧，合并糖或脂代谢异常，出现皮肤萎缩等特征性皮肤病，如未及时进行正规有效治疗，随着病情发展，会出现早老性脱发白发、骨质疏松等症状，严重时可引发糖尿病昏迷、肝功能衰竭和贫血、心肌梗死、脑梗死、恶性肿瘤等并发症，危及生命。
Werner综合征早期诊断比较困难，可根据毛发过早变白、特殊面容和特征性体型等临床特征，结合相关检查进行诊断。该病临床表现包括：1.特征性体型和体质，如青春期出现矮小体型、躯干短胖和四肢纤细或鸟嘴样尖鼻；2.过早衰老，如毛发过早变白、过早秃发、青年白内障、动脉粥样硬化等；3.硬皮病样变化，如皮肤和皮下组织萎缩、局部角化症、足背皮肤过紧以及足踝部跟腱、足跟和趾溃疡；4.其他表现，如糖尿病倾向、性腺发育不良、骨质疏松、局部钙化等。
明确病因后，内分泌代谢科团队调整了叶女士的治疗方案。治疗1周后，叶女士血糖控制良好，皮肤破溃明显改善。
“20多年来血糖居高不下，反复皮肤破溃，原来病因不是单纯的糖尿病，而是罕见病，以后针对性地治疗，不会像以前那么痛苦了。”出院时，叶女士对该院内分泌代谢科团队感激地说。
该病多见于有血缘婚姻的子代，尤以堂兄妹间结婚者的子代居多，目前尚无特效疗法，只能对症治疗并发症。“Werner综合征并不常见，70%的患者合并糖尿病，88%的患者合并皮肤溃疡，如果同时过早出现老年相关病变，就须高度警惕。”黄德斌提醒，家族中一旦有人确诊此病，其余家族成员应尽早进行相关检测，确诊后尽早治疗。
初审：汪 杨
复审：傅仁斌
终审：罗 锴
