2月29日，长沙市“遗传性罕见病综合防控健康民生项目”相关数据公布，截至2月24日，该项目对128780家长沙育龄家庭进行罕见病高风险家系调查，罕见病阳性占比为8.2‰；已避免626例遗传性罕见病患儿出生，节约社会经济负担1.88亿元。
“罕见病在筛查人群中阳性率达到8.2‰，检出率并不低。”项目主要实施方，中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈表示，这个数据有非常重要的意义，因为遗传性罕见病造成的出生缺陷非常严重，后期治疗经济负担大，而且无药可医或者药物可及性差。在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残或者会导致严重治疗负担的疾病占比90%以上，如脊髓性肌萎缩症、假肥大型进行性肌营养不良症和肝豆状核变性等。
罕见病的病因，遗传缺陷(基因突变或缺陷) 约占80%，其他原因(感染或过敏性反应、机体退化或增生) 约占20%。中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长、遗传中心主任谭跃球教授介绍，每个人都可能是某些隐性遗传病的携带者，自己虽然没有患病，但一旦配偶双方都是相同隐性遗传病的携带者，下一代就有可能患上隐性遗传病。“经家系调查和遗传咨询，高度怀疑为遗传性罕见病的人群进行相关遗传学检测，是明确病因的一个十分重要的手段。只有明确了病因，才能指导治疗和进行生殖干预，进而降低罕见病患儿的再发风险。”
由于罕见病多为先天性、遗传性疾病，避免近亲结婚，进行遗传咨询，做好孕期检查、产前诊断是预防罕见病的有效手段。中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授指出，防控罕见病，需要进一步加强产前诊断和胚胎植入前诊断的宣传教育，提升基层妇幼机构的认知和筛查水平。
2021年，长沙市在全国率先实施为期3年的“遗传性罕见病综合防控健康民生项目”，对全市所有备孕或早孕的育龄家庭进行遗传学家系普查普筛，并以此为基础探索建立“健康教育—家系调查—遗传咨询—遗传学检测—风险评估—生育指导及干预”的罕见病新型综合防控“长沙模式”。
该项目于2022年2月25日正式启动，目前仍在进行中。长沙市卫健委委托中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、各县（区、市）妇幼保健院（所）、各社区卫生服务中心（乡镇卫生院）为主要服务机构，在全市范围内开展相应服务：夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇（女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁），以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿，可获得免费健康教育和家系调查。经家系调查为疑似或确认遗传性罕见病风险人群，可获得免费遗传咨询；经遗传咨询确认为高风险的遗传性罕见病家庭（夫妇及患儿），可获得免费遗传学检测；为有生育意愿的遗传学检测阳性人群提供生育指导，如后续进行产前诊断或（和）植入前胚胎遗传学检测（即 PGT）等，项目分别提供2000元和5000元费用补助。
2月29日，国际罕见病日中国区宣传周中信湘雅医院站活动现场。
记者了解到，国家卫健委于2018年6月和2023年9月分别发布了两批罕见病目录，目前我国罕见病目录疾病总数为207种。在2023年医保目录调整结果中，共有15种罕见病用药谈判/竞价成功，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白，此前，已有73种罕见病药物纳入医保。最新的《药品注册管理办法》将防治罕见病的创新药等纳入优先审批程序，临床急需的境外上市但境内未上市的罕见病药品，70日内审结。全国罕见病诊疗协作网将为罕见病诊疗提供有力支撑。
初审：汪 杨
复审：傅仁斌
终审：罗 锴
