目前全球已知罕见病中，约80%为遗传性疾病。婴幼儿是罕见病高发人群，约50%罕见病患儿在出生时或者儿童期发病。
正是因为罕见病很罕见，当孩子反复出现身体不适时，往往会被归咎于常见的疾病。然而，这些反复出现的“小问题”，可能是更深层次问题的冰山一角。一些看似平常易见的症状，其中却是暗藏凶机，若不深入探究极易被误诊漏诊。中南大学湘雅三医院罕见病及遗传咨询门诊就常常遇到被耽误诊治的罕见病患儿，下面是部分罕见病患儿父母的自述。
以为只是肚子大，没想到竟是……
患儿妈妈：孩子几个月的时候，肚子圆滚滚的，非常可爱，奶奶还说“将军肚，将来有出息”。孩子到1岁时，肚子越来越大，而且似乎比其他孩子肚子要硬一些。我们带孩子去社区卫生服务中心打疫苗、做体检时，医生也没说有啥问题，就一直没去大医院做儿童保健。有一天，孩子突然流鼻血、肚子疼得厉害，到医院做B超检查，发现她的肝脏和脾脏明显增大，后面住院完善检查，被确诊为“戈谢病”。
以为只是儿童肥胖，没想到竟是……
患儿妈妈：孩子出生后吃奶一直不太好，每次吃一点就睡，隔壁邻居家同样6月大的宝宝都快10公斤了，我家宝宝还只有6.5公斤，每天抓住一切机会给他喂奶，到1岁时也才7.5公斤。谁知道1岁以后，孩子脾胃像是被神奇地打开了，一天到晚就是吃吃吃，不到3岁就胖得变了样，而且阴茎很小。带孩子去了医院，医生怀疑是特殊的遗传病，需要做基因检测。我和孩子爸爸两边三代都没有遗传病，小孩怎么可能有遗传病呢？医生说精子和卵子结合的过程中可能发生重组突变，导致孩子的程序编码出现故障。最后经遗传学检查，孩子确诊为基因突变导致的“小胖-威利综合征”。
以为只是O型腿，没想到竟是……
患儿妈妈：孩子3岁多进幼儿园，入园后不到一个月，老师打电话说我家孩子跟其他孩子相比，不爱运动，走路没力气，建议去大医院检查。到中南大学湘雅三医院就诊，医生说孩子有明显的O型腿。我也很纳闷，孩子出生后，每天都补充维生素D，牛奶也没断过，但不知道为什么他的腿还是没长直。抽血检查发现孩子血磷低，进一步做基因检测，显示孩子患上发病率为十万分之一的“X连锁低磷性佝偻病”。这个病需要孩子每隔4～6小时就服用一种难喝的“磷水”，否则可能会导致骨折、身材畸形；如果不喝“磷水”则要打针，一个月花费4万多元。
以为只是天生丽质，没想到竟是……
患儿爸爸：小时候邻居都夸我家孩子天生丽质，出生后就像自带妆容一般，像个漂亮的天使。在赞美声中孩子长到了1岁半，隔壁家1岁的孩子都会走路了，我家小天使不但不会走，还不会叫“爸爸妈妈”。开始一直以为是我们平时陪伴孩子太少，没有面对面引导孩子，后来腾出更多时间去陪伴他，却发现孩子仍然没有丝毫进步，于是带孩子到医院就诊。医生盯着孩子面容看了好久，说：“这面容太特殊了，你家宝宝可能患上了‘歌舞伎综合征’。”最后基因诊断，孩子被确诊患上发病率只有万分之一的“歌舞伎综合征”。
以为只是皮肤黑，没想到竟是……
患儿爸爸：我皮肤黑，我家儿子出生后皮肤更黑，孩子她妈还打趣说“果真是亲生的，跟爸爸一样黑”，哪知道后来他越来越黑，不只是脸，全身皮肤都是黑的，不知道的还以为是“从非洲捡来的”。儿子出生后1个月体重一点不长，还开始不停呕吐。我们赶紧带孩子到医院就诊，检查后医生说孩子电解质紊乱，Na低K高，有生命危险，孩子被送进监护室住了半个月，做了一堆检查，最后被诊断为“先天性肾上腺皮质增生症”。
2月28日上午，中南大学湘雅三医院多学科联合（MDT）门诊，神经内科、骨科、康复科医生正在给14岁的罕见病腓骨肌萎缩症（CMT）患儿会诊。
罕见病诊断难、治疗难且费用高
罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大，早期诊断困难，因此误诊、诊率较高。据统计，15.5%的罕见病患者经1～4年才能确诊，5%的患者经5～20年才能确诊，42%的患者经历过误诊漏诊。
大多数罕见病的诊断，需要借助先进的医疗设备和技术，也需要具有丰富临床经验及遗传学知识的医生进行全面分析，这恰恰是一些基层医院和医生的短板。让更多的医生认识罕见病，推动罕见病的规范诊疗，尤为重要。
初审：汪 杨
复审：傅仁斌
终审：罗 锴
