3月11日，记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，中南大学生殖与干细胞研究所/中信湘雅生殖与遗传专科医院林戈、卢光琇教授团队的最新研究发现，原始生殖细胞的性染色体组成是人类性别决定的关键。这一研究成果近日发表在《人类生殖》（Human Reproduction）上。
性别决定一直是生物学研究的核心议题，也是人类繁衍的基础。传统观点认为，人类性别由体细胞中的性染色体组成决定。然而，林戈和卢光琇教授带领的团队在开展植入前胚胎遗传学检测（PGT）助孕过程中，发现了一例XX/XY嵌合体的不孕女性患者，她表现出完全正常的女性特征，但传统的性别决定理论却无法解释该患者的表型。
这位患者在接受助孕治疗时，其外周血、口腔黏膜、阴道上皮细胞等多种组织的核型均为46,XX/46,XY的嵌合体，46,XY的比例超过60%。该患者的外表以及子宫、卵巢、病理切片均为完全正常的女性，为什么未出现男性表型或者两性畸形的表型？这引发了林戈、卢光琇教授团队对性别决定机制的进一步探究。
在助孕治疗过程中，研究团队发现患者的颗粒细胞为不同程度的XX/XY嵌合体核型，然而她的卵巢卵母细胞均为XX核型，卵子的性染色体均为X染色体，推测她的原始生殖细胞均为XX核型。这一发现使得研究团队推断：人类的性别决定可能取决于胚胎发育早期阶段的原始生殖细胞的性染色体组成。
该理论从早期胚胎发育的角度深入探讨了性别决定机制，为解释XX/XY嵌合体个体的性别表现提供了新的视角。该患者和其丈夫在中信湘雅生殖与遗传专科医院接受了PGT助孕，并成功怀上了一对双胞胎。值得注意的是，其中一个胎儿来自卵泡颗粒细胞染色体100%为XY的卵子。这一研究也为这类患者的生育治疗提供了新的思路和方法，为未来的临床实践带来了希望。
该研究成果的成功发表，标志着我国生殖领域科研水平再次取得重要突破，对于促进生殖医学的发展具有重要意义。
上图显示，影像学检查结果提示该患者有正常的子宫和卵巢（a-c），但她的染色体为46,XX/XY嵌合体（d-e），后续的腹腔镜和病例检测结果提示她的内生殖器为卵巢，未见任何睾丸组织（f-g）。
上图显示，该对夫妇通过辅助生殖技术成功怀上双胞胎。
初审：汪 杨
复审：傅仁斌
终审：罗 锴
