你或许无法想象，罕见病可能就在你的身边。
作为目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一，也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一。中信湘雅一直在促进社会公众对于罕见病的认知，科学引导罕见疾病的预防以及促进罕见病群体优生优育上不断努力。
根据最新统计，该院发布了接诊量排名前十的罕见病名单及数据。据介绍，该院目前累计接诊基因诊断数目42182例，其中地中海贫血排名第一，还有更多的罕见病患者未得到确诊及有效救治，罕见病的社会认知及防治形势仍然不容乐观。
罕见病排行榜
据统计，近年来，中信湘雅累计接诊基因诊断数目42182例，基于这一数据，中信湘雅组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名。排名前十的罕见病病种依次为：地中海贫血（34730例）、假肥大型进行性肌营养不良症（2381例）、成人多囊肾（1365例）、脊髓性肌肉萎缩症（848例）、甲型血友病（787例）、肾上腺皮质增生症（583例）、遗传性耳聋（462例）、、脆性X综合征（384例）白化病（368例）、肝豆状核变性（274例）。其中地中海贫血占所有病例数的82%。
全面“阻击”——你该知道这三道防线
遗传性罕见病虽然可怕，不但病情严重而且可以遗传，但是，遗传性罕见病是一类可防可控的疾病，生殖干预在其中起着不可估量的作用！
出生缺陷的防控有三级预防方式，一级预防就是防止出生缺陷的发生，二级预防就是防止出生缺陷患儿的出生，三级预防就是针对已经出生的出生缺陷孩子，通过及早治疗，减少或者避免残疾。与此类似，针对遗传性罕见病，也有“三道防线”来阻止其发生和传递。
第一道防线：预防罕见病的发生。即在怀孕之前，通过各种不同途径，防止遗传性罕见病的发生，手段包括：婚前体检、孕前遗传病风险排查和孕前胚胎植入前遗传学检测（PGT）等。其中PGT是一种新型的罕见病预防方式，是指借助试管婴儿技术，在胚胎进入子宫前，对其部分细胞进行遗传学检测，判断胚胎是否携带遗传性罕见病等遗传缺陷，再筛选正常胚胎植入子宫，避免怀孕后产前诊断发现胎儿有遗传缺陷后，不得不进行选择性流产给孕妇带来的身心伤害。科学家认为，PGT是一种有效的孕前预防措施，是积极性优生方式。由于是在孕前进行预防，对妈妈和胎儿的不良影响都可以降到最低。
第二道防线：在怀孕期间，通过产前筛查和产前诊断，识别胎儿的严重出生缺陷，早期发现、早期诊断，阻止遗传病患儿的出生，即选择性终止遗传病胎儿的出生。这其中最常见的手段就是孕期四维彩超、羊水穿刺，以及最后的人工流产。这些举措可以有效地阻止缺陷患儿的出生，但其缺陷在于，无法避免怀孕及流产带来的一系列伤害，是一种消极性的优生方式。
第三道防线：通过开展新生儿筛查，做到早诊断、早治疗，从而避免或减少遗传性罕见病致残、致死的伤害，提高患儿的生活质量。第三级预防无法阻止患有罕见病出生缺陷婴儿的出生，但仍然应该受到高度的重视，对于已出生的罕见病患儿，此举也将有效改善其生活质量，减少痛苦。
随着科技和医学的发展，PGT可以跟脐血造血干细胞移植结合起来，一些遗传性罕见病可以得到根治。例如可通过PGT-HLA配型生育与患者配型相同的宝宝，再利用宝宝的脐血造血干细胞、脐带间充质干细胞等进行治疗，这是目前治疗遗传性罕见病的新举措。有87种罕见病，如ß贫，可通过这种方式，在出生一个健康孩子的同时治愈已出生的遗传性罕见病患儿。
初审：向莉莉
复审：傅仁斌
终审：袁万茂
