“我无法看清这个世界，如果将来我有了孩子，他是否也会是这样的命运？”5月19日，湖南省特教中等专业学校120多名视障学生，在一堂“科学课”上收获了希望。
当天是第34个全国助残日，中信湘雅生殖与遗传专科医院联合该校举办以“积极优生·守护光明”为主题的助残日公益行活动。
“理论上，只要找到突变基因，遗传性眼病就可以进行阻断。”活动伊始，该院副院长谭跃球教授就向视障学生传达一个信息、传递一种信念：即使自己无法再次看到光明，也完全有希望阻止这种命运传递给后代，完全有希望拥有健康视力的孩子！
在随后的科普讲座中，该院遗传中心副主任胡亮向同学们介绍，目前已知遗传性眼病包括单基因遗传性眼病、多基因遗传性眼病，以及全身性或其他系统遗传病的眼部表现，病种超过600种，其中单纯的遗传性眼病约200种。
“眼部任一结构几乎都有相关遗传病发生，因而很多眼病尤其是单基因突变所致的遗传性眼病都存在遗传给下一代的风险。”胡亮表示，阻断遗传病在家族中传递的方法主要有两种，一是产前诊断，可以通过抽取孕妇绒毛、羊水或脐带血等胎儿样本进行产前诊断，判断胎儿是否罹患家族遗传病。如果胎儿为患儿，则建议引产。二是胚胎植入前遗传学检测（PGT），主要针对有高风险生育遗传病患儿的夫妇，通过辅助生殖技术，体外形成胚胎并进行细胞活检，从中抽取少量胚胎细胞进行遗传学检测，选择没有携带突变的胚胎移植回女方子宫，这样便阻断了遗传病在家族中的传递。
当天活动中，该院专家还对现场50余名视障学生进行了流行病学家系调查，调查结果将为这些学生未来的疾病阻断提供依据。
据了解，该院遗传中心长期致力于对遗传性疾病研究，每年为15000多名患者提供遗传咨询服务，是目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一，也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一。截至去年12月，该院的PGT-M技术平台已对1064种罕见病基因诊断。据最新统计数据，该院通过胚胎植入前遗传学检测（PGT），已出生1.2万余名健康婴儿。
初审：汪 杨
复审：傅仁斌
终审：罗 锴
