1月4日，9名患有脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的儿童，来到省儿童医院预约诊疗，他们将在该院注射诺西那生钠注射液治疗。
该院神经内科副主任吴丽文介绍，脊髓性肌萎缩症对儿童是一种致命疾病，通常有80%的Ⅰ型患者2岁内死于呼吸衰竭；Ⅱ型患者行走困难且常伴有严重的肺炎并发症；Ⅲ型虽然不会影响寿命，但患者会全身无力，给其带来巨大的精神痛苦，也给其家庭造成巨大的疾病负担。
“女儿1岁7个月时还不会爬，带到医院检查才发现患上了罕见病。”来自新化县的何女士心疼地说，孩子被确诊为脊髓性肌肉萎缩症Ⅱ型，因为药价高昂，一直无力进行治疗，“孩子说，妈妈，我想走路，我想上幼儿园。我只能搂着她哭。”
诺西那生钠注射液是我国首个获批治疗脊髓性肌肉萎缩症的进口药，2019年进入我国市场时每针价格近70万元，经医保谈判后大幅降价，最终以每针3.3万元的价格进入1月1日起全国执行的新版医保药品目录。
“现在我们用得起药了，孩子有希望了！” 何女士赶紧带着孩子来到省儿童医院。吴丽文告诉何女士，她的女儿还没有出现运动功能的倒退，整体情况还比较好，接受诺西那生钠注射液注射治疗后，孩子有希望可以站起来，甚至可以慢慢行走。
吴丽文表示，患有脊髓性肌萎缩症的孩子，如果不用药治疗，生活质量会越来越差，到最后全身不能动，进食都有困难。但孩子及时用药之后，一般寿命不会受病情影响，而且已经丢失的运动功能，还可以慢慢恢复。“患儿第一年需要注射6针，以后每年需要注射3针。” 吴丽文说，诺西那生钠注射液价格下降，加上医保报销，患儿家庭负担水平显著下降。
记者了解到，像脊髓性肌萎缩症这类罕见病，患者少，因市场需求有限，只有少数药企业愿意投入巨额资金研发治疗药物，所以上市不久的罕见病用药往往是“天价”。我国在发挥医保兜底作用的基础上，尽最大努力补齐罕见病用药短板，高值罕见病用药大幅降价进入医保，点亮了众多患者家庭的希望。
初审：汪 杨
复审：傅仁斌
终审：袁万茂
