9月12日是我国第17个“预防出生缺陷日”，今年的活动主题是：健康孕育，护佑新生。关注生命起点健康，预防出生缺陷发生，准爸爸准妈妈行动起来！
生育一个健康的宝宝，是每个家庭的心愿，然而遗传及环境等因素随时威胁着胎儿的健康。据国家卫健委不完全统计显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是一组疾病的统称，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血、唇腭裂、脑积水、耳聋等出生缺陷病种多，病因复杂，严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
如何预防出生缺陷？
避免出生缺陷须趁“早”：早筛查、早检测、早诊断、早干预。
首先，男女双方主动接受婚前医学检查（不同于常规的健康体检）和孕前优生健康检查、遗传咨询和遗传学检查；第二，科学备孕，孕后定期产检，比如首次产前检查时接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查，孕中期接受超声产前检查，孕期应接受唐氏综合征产前筛查等等。
许多出生缺陷在孕早期看不出来，需要产前筛查项目来发现和排除。必要时，可以通过第三代试管婴儿技术筛选出可移植的正常囊胚，再行移植，大大降低流产、死胎、胎儿异常的风险。
什么是“三代试管婴儿”？
“三代试管婴儿”学名是“胚胎植入前遗传学检测”，简称“PGT”。该技术是在体外受精的基础上，在胚胎植入母体前，活检胚胎获取少量细胞进行遗传检测，淘汰遗传学异常胚胎，将没有遗传问题的囊胚植入母体，达到优生优育的目的。
目前，中信湘雅遗传与生殖专科医院的PGT-M技术平台已针对473种单基因遗传病开展了植入前遗传学检测。截至今年6月，该院孕育近万名“三代试管婴儿”均是健康的，没有出现一例遗传性出生缺陷的宝宝。
国家卫健委妇幼司提示，出生缺陷防治，还需注意这几个方面：禁止近亲结婚；提倡适龄生育，避免高龄妊娠；倡导计划怀孕，减少意外妊娠；新生儿出生后及时接受相关疾病筛查；0～6岁儿童定期接受儿童保健服务等。
初审：汪 杨
复审：傅仁斌
终审：袁万茂
