9月8～10日，以“罕路同行，湘约未来”为主题的第十二届中国罕见病高峰论坛（下称“高峰论坛”）在长沙举办。笔者从论坛上获悉，长沙市在最新的罕见病防控实践中取得了显著成效，创新“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”的“长沙模式”，探索了全人群覆盖、低成本高效率的罕见病新型综合防控体系。
长沙市卫健委主任刘激扬介绍，2021年，长沙市在全国率先实施“罕见病综合防控健康民生项目”，通过从婚检和孕检人群入手，达到生育人群全覆盖的目的，并通过培训社区工作人员高效识别罕见病高风险人群。
截至2023年8月31日，该项目的数据显示，已进行家系调查96220家，提供遗传咨询6299对，确定高风险人群1761对，进行遗传学检测1560家，其中检测阳性家庭686家。此外，生殖干预方面共进行了486对，包括胚胎植入前遗传学诊断284家，已妊娠108个；产前诊断202家，发现胎儿异常引产（避免出生缺陷）8例。
“罕见病综合防控健康民生项目”实施一年半来，对摸清长沙市辖区全人群遗传性罕见病流行病学特点、采取及时有效干预措施，降低全市出生缺陷，提高优生服务水平，具有十分重要意义。“长沙模式”被证明是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病综合防治体系最经济有效的手段。
本次论坛同时强调了政府与社会力量的合作。中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授指出，罕见病可防可控，但它是一场全民参与的“持久战”，需要进一步加强产前诊断和胚胎植入前诊断的宣传教育和基层妇幼机构的认知和筛查水平。
中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈也表示，虽然目前已经取得一些成绩，但仍需要进一步在党和政府相关部门的带领下，发挥各界的力量，携手聚力，凝结成网，才能取得更大成绩。
据介绍，2019年起，由湖南省蔻德罕见病关爱中心联合中信湘雅生殖与遗传专科医院和中信湘雅爱心助孕基金会联合设立的无罕之路项目持续推进，这是一个积极阻断遗传性罕见病生殖传递的助孕资助项目。获得资助者将在中信湘雅生殖与遗传专科医院完成“胚胎植入前遗传学检测（PGT）”助孕方案后，获得一个助孕周期40%治疗费用的资助，最高额度3万元。
截至2023年8月，无罕之路项目成功申请169人，覆盖20个省份、90种遗传性罕见疾病，已支付爱心款131人，合计金额327万余元。其中，75人在资助周期成功妊娠，46人已生育“无罕”宝宝。
中国是人口大国，亦是出生缺陷高发的国家。据统计，我国每年新增出生缺陷约90万例，其中大部分是由遗传因素导致，而单基因遗传病是遗传性出生缺陷的重要组成部分，也是儿童畸形和残疾的主要原因之一。
近年来，多项国内外研究表明，孕前针对高携带率隐性遗传病的携带者筛查是阻止出生缺陷的重要一级预防措施，这一策略使得特定的遗传疾病在高危人群中的发病率显著下降。研究人员估计，携带者筛查可预防1.25%的出生缺陷发生。按我国年出生人口1000万、出生缺陷发生率5.6%计算，每年我国可以避免7000个家庭诞生出生缺陷患儿。
此次高峰论坛由蔻德罕见病研究中心（CORD）、中南大学湘雅医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院共同举办，旨在加强对罕见病的关注与研究，促进罕见病领域的交流与合作。
初审：向莉莉
复审：傅仁斌
终审：袁万茂
