2月28日，国际罕见病日当天，中信湘雅联合蔻德（湖南）举行罕见病科普活动，活动包括专家义诊、科普宣传资料发放、爱心义卖、患者关怀活动等。
活动在中信湘雅麓谷总院举行。据中信湘雅终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授介绍，作为一家以实现精准优生为终极使命的医疗机构，中信湘雅生殖与遗传专科医院自创立之始，就一直将遗传诊断摆在核心地位。截至目前，已可对957种致病基因型进行基因诊断和产前诊断，对536种罕见病实施PGT-M。通过胚胎植入前诊断PGT技术累计出生超已经达到8374个健康宝宝，还有1315多个宝宝正在妊娠中。
近年来，围绕罕见病综合防控，中信湘雅还做了许多探索和努力。2019年，中信湘雅就联合蔻德罕见病中心，共同发起了湖南省蔻德罕见病关爱中心，同时启动无罕之路爱心助孕项目，截至今日，共资助了89个来自全国各地的罕见病患者家庭，涵盖19个省份65个地市州，60余种遗传罕见病，为每位罕见病病友提供高达40%的减免，至今受助家庭中已诞生15个健康宝宝。此次启动的长沙市《遗传性罕见病综合防控项目》健康民生项目，作为我国首个以生育阻断为最终目的，在市级范围内大规模开展罕见病适龄群体普筛的公益项目，中信湘雅也是主要服务机构之一。
对于此次“爱不罕见”湖南省罕见病科普宣传系列活动，蔻德罕见病中心（湖南）相关负责人介绍，2022年1月1日，新的国家医保目录正式执行，新增7种罕见疾病药物。政策向好，但我国罕见病人口众多，罕见病事业仍需要全社会的普遍关注。罕见病科普知识传播是促进我国罕见病事业发展的关键环节，2022年1月，蔻德罕见病中心正式启动“爱不罕见”湖南省罕见病科普宣传公益行项目，蔻德（湖南）将联合众多罕见病病友组织在2022年1月至12月期间进入到湖南省高校和医院、社区、图书馆等人流量聚集区域开展10场罕见病科普宣传活动。通过多种渠道和多种方式对罕见病进行科普，提高湖南省医务人员和社会大众对罕见病的正确认识，并为其他各省市罕见病科普工作发展提供科学依据。
初审：向莉莉
复审：傅仁斌
终审：袁万茂
