“您真是‘送子观音’，太感谢您了！”11月18日，罕见病患儿林林的父母将一面写着“送子观音，妙手仁心；悬壶济世，功在千秋”的锦旗送到中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、湖南蔻德罕见病关爱中心联合创始人卢光琇的手中。
当天，国内首个省级罕见病患者调研报告——《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》（以下简称《调研报告》）在长沙发布。林林的父母在发布现场分享了罕见病患儿林林的故事。
罕见病患儿林林的故事
林林的父母都毕业于清华大学，事业有成，但不幸的是，林林在2009年出生后就患上了罕见病，只能在ICU病房里依赖呼吸机生存。林林的父母带着林林辗转内地和香港多家医院，一直未能查明病因，无奈之下在2015年向社会发布求助信寻求病因线索。
清华校友会将《孩子罕见病，五年未确诊，清华校友求病因线索》求助信息发出后，30多家专业机构向这个家庭伸出援手。但在超过7000种罕见病面前，这些机构一时无法诊断出真正病因。在给林林完成基因测序以及征得其父母同意后，华大基因将相关数据在互联网上进行公开，希望全世界的专家能够共同解答疑团。
林林的父母也怀着一丝侥幸，尝试再次生育。但幸运并未眷顾，第二个孩子刚出生时很正常，一个月内却出现了和哥哥相似的症状，最终在20个月时夭折。
2016年底，林林父母来到中信湘雅生殖与遗传专科医院，希望卢光琇教授帮助他们生育健康的孩子。卢光琇教授分析了一家四口的全外显子组基因检测结果，认为林林存在三个基因突变，可能与他患有的罕见病有关；同时这对父母已经大于35岁，属于高龄生育，更适用植入前遗传学检测（PGT）技术。
通俗地讲，就是针对生育遗传病患儿高风险的家庭，在试管婴儿基础上先对胚胎进行遗传学检测，排除遗传性疾病风险，挑选出正常胚胎再放入妈妈子宫内妊娠，以避免患儿出生，阻断遗传病在家族中的传递。
林林父母共培育出三枚胚胎，卢光琇教授团队利用PGT技术检测了胚胎的三个变异位点以及全部的染色体状态，均未发现与林林相同的变异，染色体也全部正常，这意味着三枚都是可移植的优质胚胎。2019年，林林父母移植了其中一枚，并顺利生下健康女婴。
近八成罕见病患者能在本省确诊
记者了解到，此次调研是对湖南省内罕见病患者首次进行大规模摸底，共有1006位湖南本地的罕见病患者参与，其中仅有19%能在首次就医时得到较明确诊断，20%经历过3次以上转诊，同时有34%经历过误诊；55%有误诊经历的患者表示，其家庭因误诊蒙受了1万元以上的经济损失。
《调研报告》显示，约78%的罕见病患者能在本省确诊。但另一方面，由于新上市特效药用药经验较少，部分治疗手段经验不足，湖南的诊疗水平与北、上、广、深等地区相比还有一定差距。
药品未进入医保、自费费用高，让很多罕见病患者及其身后的家庭背负了沉重负担。罕见病还摧残了患者身体和心理。受访者中有32%患一种残疾，另外37%同时患两种或多种残疾。59%的患者自觉出现了中度焦虑或抑郁，21%自觉极度焦虑或抑郁。
《调研报告》指出，在诊疗体系建设方面，湖南已有10家入选第一批全国罕见病诊疗协作网的医院，在精准诊断、早诊早治方面做出重要贡献。在用药保障体系建设方面，湖南是创新采取“地方谈判模式”将罕见病药物纳入大病保险的省份之一，并计划进一步通过多方共付、模式优化来降低患者负担。
中信湘雅利用PGT技术对400余种罕见病实现遗传阻断
“通过40年的科研沉淀和临床积累，目前中信湘雅生殖与遗传专科医院，已经能够通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）对400余种罕见病实现遗传阻断，帮忙他们孕育健康的后代，实现罕见病一级预防，让罕见病的基因不会继续在家族中蔓延。”卢光琇教授表示，同时我们还能对重度地中海贫血等多种可通过造血干细胞移植治疗的罕见病，实施PGT+HLA配型试管婴儿，实现罕见病的根治。
为了避免更多罕见病带来的悲剧，卢光琇呼吁，湖南应整合相关专业资源，尽快制定“遏制罕见病行动计划”，围绕罕见病的基础研究、临床诊治、辅助生殖干预、遗传阻断、医疗保障和社会救助，贯彻落实精准扶贫的大政方针，探索建立罕见病医疗保障专项基金，构建可持续的罕见病诊疗服务体系。并建议将罕见病防治的关口进一步前移，在婚检、孕检、产检环节中，进一步加大罕见病的筛查力度，特别是将区域性高发罕见病纳入这些常规检查内容当中。
“湖南医保局自2016年以来，先后把肢端肥大症、戈谢病、庞贝病等罕见病的治疗药物纳入医保报销范围，切实减轻了部分患者的负担。最新的《中国罕见病医疗保障城市报告》也将长沙作为大病谈判模式的代表，给予了肯定和赞扬。”蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方表示，期待湖南能让更多患者得到及时诊断和可及的治疗，继续为其他兄弟省市做出表率。
初审、一校：傅仁斌
复审、二校：傅仁斌
终审、三校：郭有余
