今天是国际罕见病日，记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，蔻德罕见病中心（湖南）联合中信湘雅爱心助孕扶贫基金会开展“无罕之路”爱心助孕项目，为贫困且有生育需求的罕见病家庭提供PGT（胚胎植入前检测）技术；受助夫妇完成单基因病PGT助孕周期后，最高可获得3万元治疗费用减免。
欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。次年2月28日，30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。世界范围内大概有超过7000种罕见病，多是慢性、严重疾病，通常危及生命，我国目前约有2000万名罕见病患者。
据介绍，80%以上的罕见病由遗传缺陷引起，其中仅5%能够有效治疗改善。但到目前为止，几乎没有一种罕见病可以被治愈。故预防出生缺陷是阻断罕见病最有效的方式，而PGT（胚胎植入前检测），则是医学技术帮助罕见病人群摆脱家族遗传的“福音”——PGT技术能“剔除”携带致病基因的胚胎，选择健康胚胎植入母亲体内，从根源上杜绝罕见病在家族中发生。
记者了解到，申请“无罕之路”爱心助孕项目，须同时符合以下条件：夫妇双方至少一人确诊为遗传罕见病患者，或夫妇双方生育遗传罕见病患儿；夫妇双方有采取胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）进行试管婴儿技术助孕的自主意愿和需求；自2020年2月29日起，选择在中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊，以及在该院未签约进入“胚胎植入前遗传学检测（PGT）”助孕治疗周期的夫妇；患者家庭较贫困，要求年收入不高于10万元。
申请流程如下：1.填表申请 登录罕见病信息网www.raredisease.cn或中信湘雅生殖与遗传专科医院网站爱心助孕板块aixin.zxxyyy.cn，下载并填写“无罕之路”爱心助孕项目申请表。
2.提交材料 向蔻德罕见病中心（湖南）提交以下材料的电子版/复印件：知情同意书、基本情况登记表、罕见病患者医疗信息登记表、贫困证明、家庭故事（非必需）。
3.医学评估 初筛符合条件者将于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行医学评估（费用自理）。
4.通过审核 提交医学评估结果至中信湘雅爱心助孕扶贫基金会，如通过审核，将收到资助正式通知。
5.获得资助 受助夫妇完成单基因病PGT助孕周期后，将得到一个周期治疗费用40%的资助，最高额度3万元。
计划申请“无罕之路”爱心助孕项目的患者还需注意：该项目中的医学评估包括一次遗传门诊（免费）和家系复查（免费），以及夫妻双方生育力评估及其他检查（自费）；本项目一个助孕周期的治疗费是指单基因PGT预实验费用+签约进入PGT助孕周期后，一个促排卵移植周期内实际发生的费用；2020年度内长期接收申请，于3月、6月、9月、12月分批集中审核，2020年上半年首批资助50个名额；蔻德罕见病中心（湖南）地址：长沙市湘雅路110号中南大学湘雅医学院湘雅老校区科研楼311室；电话：0731-82355313 / 15802673775；邮箱：hunan-cord@cord.org.cn。
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什么是植入前遗传学检测（PGT）？
通俗讲，就是针对生育遗传病患儿高风险的家庭，在试管婴儿基础上，先对胚胎进行遗传学检测，排除有遗传性疾病的胚胎，挑选遗传正常的胚胎放入妈妈子宫内进行妊娠，阻断遗传病在家族中的传递。这样做，可有效降低女性流产（包括胎停）、被动引产、生育遗传病后代等不良妊娠结局的发生，是一种积极的孕前优生方案。
初审、一校：傅仁斌
复审、二校：傅仁斌
终审、三校：郭有余
