9月24日上午，我国著名生殖医学与医学遗传学专家、中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长卢光琇教授坐在电脑前，进行了一次特殊的门诊。她面对的患者，是从长沙市健康民生项目——遗传性妇女肿瘤“筛查－评估－管理”综合防治中筛查出的已发病患者，及其她们携带基因突变的直系亲人。
记者了解到，今年6～12月，在长沙六区两市一县（芙蓉区、天心区、岳麓区、开福区、雨花区、望城区、宁乡市、浏阳市、长沙县）范围内，只要是长沙市户籍或取得长沙市有效居住证的女性乳腺癌和卵巢癌“两癌”患者，包括她们的一代女性直系亲属（母亲、姐妹、女儿），都能获得长沙市卫生健康委员会提供的遗传性肿瘤“筛查－评估－管理”综合防治，并且费用全免。湖南光琇医院联合中信湘雅生殖与遗传专科医院，是这个项目的承担机构。
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截至目前，项目完成过半，共为长沙市共计561个家庭的1161名女性提供了该项服务。在已完成遗传性乳腺癌/卵巢癌易感基因BRCA1/2检测的513人中，筛查出48人为阳性，占总人数的9.36%。
众所周知，乳腺癌和卵巢癌是女性最常见的恶性肿瘤。近年的流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌和卵巢癌是遗传性的。由于家族中存在癌症易感基因突变，并通过生育世代传递，从而导致遗传了突变基因的后代癌症风险升高。
接受门诊的王女士（化名），4年前被诊断为“右侧卵巢浆液性乳头状囊腺癌Ⅱ级”。她的乳腺癌/卵巢癌易感基因检测显示，BRCA1基因发生突变。王女士有个女儿，也在近期一同接受了基因检测，筛查结果为阳性。这意味着王女士女儿遗传了来自母亲的突变基因，风险评估指出：她10年内患上乳腺癌的几率为7.2%，85岁之前患病几率为49.3%。
“不用太害怕，癌症是慢性病，可防可控。”卢光琇教授告诉这对母女。她介绍，此次健康民生项目为遗传性妇女肿瘤患者带来了一系列综合防治：首先，通过基因检测和影像学及相关检查、健康管理等方式，筛选出遗传性乳腺癌、卵巢癌基因突变；然后，专家为已发病患者提供治疗建议，为其携带基因突变的家人提供精准预防方案；同时通过生育指导，使其了解如何避免基因突变传递给后代，制定阻断家族内乳腺癌、卵巢癌易感方案。
卢光琇教授率领团队，率先在国内提出并打造了“遗传性肿瘤综合干预”的闭环，即从早期筛查诊断、致癌基因检测，到癌基因患者及携带者的健康管理，到肿瘤防治（如预防性手术切除、通过细胞免疫治疗增强免疫力、精子和卵子等生殖细胞保存、免疫细胞保存），再到生殖干预，对癌症家族史高发人群进行子代癌基因的阻断，覆盖遗传性肿瘤防治全流程，以帮助越来越多的家庭阻断遗传性癌症。
如果您对这项健康民生工程项目还有情况需要了解，可咨询您所在区域内的市县二级妇幼保健机构、乡镇卫生院（街道社区卫生服务中心），或直接拨打项目服务热线13875910396。
初审、一校：傅仁斌
复审、二校：傅仁斌
终审、三校：郭有余
