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人类遗传性疾病研究专家——夏昆

2023-12-06 03:06 作者: 湖南省遗传学会 来源: 203075 次阅读

夏昆,男,研究员,博士生导师。1995年毕业于湖南医科大学,获临床医学学士学位,2004年毕业于中南大学医学遗传学国家重点实验室,获遗传学博士学位。现任中南大学医学遗传学研究中心主任,医学遗传学湖南省重点实验室主任,中南大学湘雅医学院常务副院长。是教育部长江学者特聘教授,美国中华医学基金会(CMB)杰出教授,中青年科技创新领军人才,百千万人才工程国家级人选,教育部新世纪优秀人才。长期从事人类遗传性疾病致病或易感基因鉴定与分子致病机制研究。

夏昆教授访问著名的Robert Koch研究所.png

1998年至今,夏昆定位了20余个遗传病致病基因新位点;1998年参与克隆了我国第一个遗传病致病基因GJB3;作为负责人或共同责任人,2004 年克隆了角膜环状皮样瘤致病基因PITX2,2010 年在我国最早采用外显子组测序克隆了脊髓小脑型共济失调致病基因 TGM6,2012年在国际上最早证明FLG基因是银屑病致病基因,2014年和2015年分别鉴定了高度近视致病基因SLC39A5和P4HA2。

夏昆在我国最早开展了儿童孤独症研究,近年来成绩斐然:1.领导建立了一支高水平的孤独症临床和基础研究团队;2.建立了中国人群最大的孤独症临床遗传资源样本库,目前共收集样本14000余例;3.完成了我国最大规模的孤独症染色体核型分析,发现2%的患者携带染色体异常;4.完成我国第一个全基因组关联研究,发现1p13.2与孤独症显著相关;5.完成我国第一个全基因组拷贝数变异分析,发现32个疾病相关的拷贝数变异和2个风险基因;6.完成对3120例孤独症患者(其中2276患者来自父母亲样本齐全的家系)的目标捕获测序,发现了中国孤独症患者的突变谱及新风险基因,并提出孤独症的multiple model假说;从表型到基因型研究完成100例伴发头围异常的孤独症家系的全外显子组测序,发现了头围相关风险基因;阐明UBE3A引起孤独症的新机制。

夏昆教授先后获得科技部973计划、国家自然杰出青年基金、国家高层次人才特殊支持计划(万人计划)等支持;参与或主持国家、部省和国际合作课题20余项。获得2018年高等教育国家级教学成果奖二等奖(排名第三),2016年湖南省科技进步奖一等奖(排名第三),2013年湖南省自然科学一等奖(排名第五),2006年中国青年科技奖,2005年国家科技进步奖二等奖(排名第六),2000年国家自然科学奖二等奖(排名第六)等奖励。

夏昆教授发表论文200余篇,其中在J Med Genet、Hum Genet、Mol Vision、Br J Dermat等国际杂志发表第1作者或通讯作者论文20余篇。已培养研究生30余名,研究生为第一作者的文章发表在Mol Psychiatry、Nat Commun、Genet Med、J Med Genet等国际期刊。毕业的研究生有2人次入选“中国科协青年人才托举工程”,1人次获得“湖南省优秀博士学位论文”,2人次被提名为省优博(评选中),4人次获得“中南大学优秀博士论文”。培养的郭辉博士已破格晋升为985大学副教授,李津臣博士毕业被直接聘任为中南大学的特聘研究员。

初审、一校:余 杏

复审、二校:傅仁斌

终审、三校:郭有余

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