“我家宝宝对外界声音有反应，还需要做听力筛查吗？”“孩子通过了听力筛查，就不需要做耳聋基因检测了吧？”……类似这样的问题，湖南省人民医院妇科二病区（产科）主任刘琴经常听到。她有时还会听到一些新生儿的奶奶、外婆们嘀咕，“当初我们生孩子时，孩子没做过这些，不也蛮好，这是医院借此收费吧？”新生儿听力筛查及耳聋基因检测，真的有必要吗？是不是“智商税”？
为什么要进行听力筛查和耳聋基因检测？
我国是耳聋病高发国家，6000万残疾人口中有2100万为听力残疾者。因药物、遗传、感染、疾病、环境、噪声等因素的影响，每年都有聋哑
儿童出生时，约有60%的耳聋患儿与其体内携带的耳聋基因发生突变有关。
“不正常的听力，即听损伤（听力下降或听功能障碍），属于较常见的出生缺陷。新生儿听力筛查可使听力障碍患儿得以早发现、早诊断、早干预。同时，有部分孩子出生时听力正常，新生儿听力筛查没问题，但在成长过程中会因为感冒、外伤等原因逐渐致聋，耳聋基因筛查就可以提前预警。”刘琴告诉记者，正常听力对儿童语言发育和其他神经发育至关重要，如果孩子听力障碍未被及时发现、干预，就会发展为先天性耳聋。另外，俗话说“十聋九哑”，对新生儿进行听力筛查及耳聋基因检测，通过三级预防措施能使更多听障儿童“聋而不哑”。
新生儿听力筛查是指对出生后48～72小时的新生儿，在其自然睡眠或安静状态下，通过耳声发射（反映耳蜗外毛细胞功能）、自动听性脑干反应仪（反映听觉传导通路至脑干功能）等进行无创听力检测。之所以选择出生后48～72小时这个时间段，是避免耳部分泌物或羊水等胎性物质影响听力检测的准确性。
“如果筛查结果为双耳通过，说明现阶段新生儿听力功能基本正常，但仍须观察新生儿对声音的反应及言语的发育状况。”刘琴表示，如果新生儿双耳或单耳筛查未通过，不一定表示听力障碍，应在出生后30～42天进行听力复筛；复筛未通过者，须在3个月内由新生儿听力诊断机构通过声导抗、耳声发射、自动听性脑干反应仪、多频稳态反应、行为测听等听力组合测试，进行一次常规诊断。
本报记者从省卫健委妇幼健康处获悉，凡在我省医疗机构分娩的新生儿，均免费接受一次筛查服务，筛查异常者免费接受一次复筛和一次常规诊断服务。今年，省委、省政府将新生儿疾病免费筛查与诊断服务纳入2024年全省十大重点民生实事项目，项目覆盖全省14个市（州）122个县（市、区），为新生儿提供免费的听力障碍、致盲性眼病、遗传代谢病和先天性心脏病筛查与诊断服务，目标人群覆盖率达100%。
如何预防耳聋的发生？
“如果听力筛查发现听力异常，则需要进行耳聋基因诊断，以排除隐患。”刘琴介绍，新生儿听力筛查是通过专用的新生儿听力筛查仪器，判断新生儿目前听力功能的一项检查，而耳聋基因的检测可作为新生儿听力筛查的有力补充，它可筛查出耳聋高风险个体或家庭，使之有机会得到早期诊断和干预，并通过有效措施，预防耳聋出生缺陷及避免耳聋的发生。一般在新生儿出生72小时后，通过收集足跟血的方式检测。
新生儿对声音有反应，只能表示其能听得见声音，但不能保证以后一定听得清、听得懂。“新生儿听力器官在不断生长发育，日趋完善。听力与语言的关系密不可分，只有听力信号不断输入，才有儿童良好的言语输出。”刘琴提醒，家长一定要定期观察、定期筛查，发现异常及时就诊，尽早干预治疗，才能预防耳聋出生缺陷，避免耳聋发生。
初审：汪 杨
复审：傅仁斌
终审：罗 锴
