2021年11月，长沙在全国率先创新实施为期3年的遗传性罕见病综合防治项目，截至2022年12月31日，全市共有53555对夫妇参与家系调查，3922对夫妇参与遗传咨询，其中980个怀疑存在遗传高风险的家庭进行了遗传学检测，检测为阳性的家庭有436个，在遗传高风险家庭中遗传学检测阳性率为44.49%，在所有参与调查的家庭中遗传学检测阳性率约为8‰。
“这两个数据有非常重要的意义。第一，44.49%证明遗传咨询十分重要，筛查出的高风险家庭接近一半存在阳性。第二，罕见病在筛查人群阳性率达到8‰，检出率实际并不低。由于罕见病造成的出生缺陷非常严重，后期治疗经济负担大，而且无药可医或者药物可及性差，这436个家庭则可及时避免悲剧的发生。”2月28日，该项目主要实施方，中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈表示。
作为该项目一线工作人员，中信湘雅遗传中心徐芳负责接待前来咨询的罕见病家庭。这一年来，她见过各种各样的罕见病——稍不注意就骨折的“瓷娃娃”，被误诊为“自闭症”的早发幼儿癫痫性脑病宝宝，一出生就下颌骨发育不良、长着一副“小鸟脸”的娃娃……
“我们需高度重视罕见病的‘普遍性’。每一个人都可能是某些隐性遗传病的携带者，自己虽然没有患病，但自己与配偶都是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能生出隐性遗传病的孩子。”中信湘雅遗传中心主任谭跃球教授介绍，在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或者会导致严重治疗负担的疾病占比90%以上，如血友病、假肥大型进行性肌营养不良症、地中海贫血等。
从基因检测的结果反过来确认疾病，这是一种逆向诊断的思路，却也是遗传病诊断的常用思路。只有明确了病因，才能指导治疗和进行生殖干预，进而降低家庭中罕见病患儿的再发风险。
据了解，在该项目的阳性家庭中，一共有243个家庭在遗传咨询后选择PGT（胚胎植入前遗传学检测技术，即第三代试管婴儿技术）和产前诊断。其中，选择产前诊断的有86个家庭，选择PGT的有157个家庭。在86个产前诊断家庭中，有80个为正常胎儿继续妊娠，有6个胎儿因是患儿而选择了引产。在选择胚胎植入前遗传学检测的157个家庭中，有129个家庭经筛查有正常的胚胎可以移植，截至目前已有69个家庭进行了胚胎移植，有48个家庭成功妊娠。
记者获悉，该项目是我国首个以生育阻断为最终目的，在市级范围内大规模开展罕见病适龄群体普筛的公益项目，将持续开展到2024年11月底。
2月28日是第16个国际罕见病日。地中海贫血、白化病、甲型血友病、脊肌萎缩症……这些发病率不足千分之一的疾病，患者累积起来却是一个不小的群体，目前我国约有罕见病患者2000万人。绝大部分罕见病没有有效的药物治疗方法，或者治疗药物非常昂贵。专家提醒，遗传性罕见病作为一种出生缺陷，有三种预防方式，第一种是孕前预防，第二种是产前预防，第三种是新生儿筛查，早诊断、早治疗，才能避免或减少遗传性罕见病致残、致死的伤害。
初审：汪 杨
复审：傅仁斌
终审：袁万茂
